21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

CYP21A2
21-hydroxylase subunit.png
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
СимволыCYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
Внешние IDsOMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
EC number1.14.14.16,1.14.14.16
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000500
NM_001128590

NM_009995

RefSeq (белок)

NP_034125

Локус (UCSC)Chr 6: 32.04 – 32.04 MbChr 17: 35.02 – 35.02 Mb
Поиск PubMed[3][4]
Викиданные
Править (человек)Править (мышь)

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[5] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[6]

Ссылки